La automatización es un componente crítico de las pruebas de NGS y Euformatics Genomics Hub está liderando el camino con soluciones innovadoras. Con un volumen y variedad de datos cada vez mayores, analizar pequeñas variantes, CNV y variantes estructurales en tándem es solo el comienzo. Otras métricas como la carga mutacional tumoral (TMB) y la inestabilidad de microsatélites (MSI) están cada vez más presentes, y estos datos pueden generarse en una única solución o extraerse de sistemas dispares. La síntesis de datos de varias fuentes en una única solución presenta desafíos, pero Euformatics tiene la respuesta.
Para los laboratorios de NGS de alto rendimiento, la eficiencia es clave para la rentabilidad y sostenibilidad. Sin la automatización adecuada, los flujos de trabajo pueden ser lentos, difíciles de manejar e inconsistentes, lo que lleva a una rentabilidad rezagada. Euformatics Genomics Hub aborda tanto la consistencia como la eficiencia con un diseño altamente modular y configurable. Los usuarios tienen un control preciso sobre cada componente del flujo de trabajo y pueden elegir qué aspectos se automatizan y cómo. Con nuestra última versión 2.9 de la herramienta de interpretación de variantes, los usuarios pueden crear scripts personalizados para producir automáticamente informes completos y listos para su revisión y aprobación.
La automatización no se limita a los laboratorios clínicos, los investigadores también pueden beneficiarse de la aplicación rápida y consistente de los flujos de trabajo de NGS para producir resultados como VCF anotados u hojas de cálculo de Excel para una mayor curación e investigación. La herramienta de interpretación de variantes de Euformatics y su interfaz flexible permite posibilidades prácticamente ilimitadas. Nuestros scripts de automatización de análisis secundarios proporcionan a los usuarios scripts sólidos y completos para definir y ajustar el formato de los archivos de entrada en Euformatics Genomics Hub de manera fluida. Euformatics brinda un excelente soporte a los usuarios que se inician en esta tarea y se enorgullece de implementar flujos de trabajo que se pueden iniciar con un solo comando.
En su sesión de demostración con Euformatics, puede evaluar libremente su software y ver de primera mano cómo la automatización es un componente crítico para implementar pruebas de NGS y avanzar en la aplicación de la medicina de precisión.
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Sadeem Elbasyouni
Euformatics Oy
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